摘要：據了解，目前無(wú)有效藥品、有效藥品尚未在國內上市、藥品價(jià)格昂貴是影響罕見(jiàn)病用藥保障的三大因素，其中，社會(huì )各界對降低罕見(jiàn)病用藥價(jià)格的呼聲最高。自成立以來(lái)，國家醫保局加快罕見(jiàn)病用藥醫保準入的力度，通過(guò)談判降價(jià)降低了部分藥品的費用，減輕了患者負擔，提升了部分罕見(jiàn)病的保障水平。目前，國內市場(chǎng)仍有不少罕見(jiàn)病用藥價(jià)格極其昂貴，嚴重影響了患者用藥的可及性，藥品的實(shí)際市場(chǎng)銷(xiāo)量也不高。本文通過(guò)分析罕見(jiàn)病患者的處境、我國醫保制度的現實(shí)情況、罕見(jiàn)病用藥企業(yè)定價(jià)時(shí)的主要考慮等因素，建議企業(yè)調整定價(jià)策略，積極爭取將產(chǎn)品納入醫保目錄，通過(guò)多層次醫療保障體系分擔藥品費用，以?xún)r(jià)換量，使更多患者受益，實(shí)現企業(yè)經(jīng)濟效益和社會(huì )效益相統一，企業(yè)、患者、醫保三方共贏(yíng)。

　　2022年全國“兩會(huì )”期間，罕見(jiàn)病話(huà)題引發(fā)與會(huì )代表熱議，今年《政府工作報告》提出要“加強罕見(jiàn)病用藥保障”，這既是實(shí)現共同富裕的現實(shí)要求，也是社會(huì )文明進(jìn)步的象征。據報道，目前無(wú)有效藥品、有效藥品尚未在國內上市、藥品價(jià)格昂貴是影響罕見(jiàn)病群體保障的三個(gè)主要因素，其中，群眾對降低罕見(jiàn)病用藥價(jià)格的呼聲最高。近年來(lái)，我國罕見(jiàn)病用藥保障機制初步建立，每年國家醫保談判均有罕見(jiàn)病用藥納入目錄、部分省市將罕見(jiàn)病納入醫療救助范圍、部分城市惠民保涵蓋罕見(jiàn)病相關(guān)保障，但仍有個(gè)別罕見(jiàn)病用藥價(jià)格極其昂貴，堪稱(chēng)天價(jià)，嚴重影響了患者用藥可及性。如何破解罕見(jiàn)病用藥天價(jià)難題成為當下研究的熱點(diǎn)。通過(guò)分析罕見(jiàn)病用藥保障現狀及存在的問(wèn)題，提出了加強預防篩查、提升診療能力、加快準入談判、建立精細化管理機制、避免福利化等方面建議。

　　1.我國罕見(jiàn)病用藥保障的現狀

　　1.1 政策方面相關(guān)的支持性措施

　　鑒于患者人群小帶來(lái)的罕見(jiàn)病用藥研發(fā)困難大、研發(fā)流程長(cháng)、研發(fā)成功率低的情況，世界各國普遍對罕見(jiàn)病用藥的全產(chǎn)品周期都給予了超國民待遇。如美國《孤兒藥法案》規定，罕見(jiàn)病用藥獲得孤兒藥資格認定后，可享受申請費用減免、稅收優(yōu)惠、研究方案協(xié)助等優(yōu)惠。日本《罕見(jiàn)病用藥管理制度》對罕見(jiàn)病用藥臨床研究資金資助、藥物注冊?xún)?yōu)先審批、延長(cháng)再審查期限、臨床藥物研究費用減免稅等多個(gè)方面進(jìn)行了規范，大力支持罕見(jiàn)病藥物研發(fā)。在我國罕見(jiàn)病藥物研發(fā)也開(kāi)始嘗試各類(lèi)支持和利好政策，如新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確將具有明顯臨床價(jià)值的防治罕見(jiàn)病的創(chuàng )新藥和改良型新藥納入到優(yōu)先審評審批程序；國家藥監局近期在《藥品管理法實(shí)施條例（修訂草案征求意見(jiàn)稿）》中提出，對批準上市的罕見(jiàn)病新藥，在藥品上市許可持有人承諾保障藥品供應情況下，給予最長(cháng)不超過(guò)7年的市場(chǎng)獨占期，期間不再批準相同品種上市。另外，稅務(wù)部門(mén)也對一些罕見(jiàn)病用藥納入使用增值稅政策范圍，降低藥品稅負。

　　總體看，不同國家和地區均對罕見(jiàn)病給予超優(yōu)待遇，在藥物研發(fā)、臨床實(shí)驗、注冊審批、市場(chǎng)獨占等方面提供了全方位的支持，能夠在一定程度上減輕企業(yè)的研發(fā)負擔。

　　1.2保障情況

　　習近平總書(shū)記在中央政治局第二十八次集體學(xué)習時(shí)強調，要堅持實(shí)事求是，既盡力而為、又量力而行，把提高社會(huì )保障水平建立在經(jīng)濟和財力可持續增長(cháng)的基礎之上，不脫離實(shí)際、超越階段。為確保醫保制度公平可及，基金安全長(cháng)期可持續，我國基本醫保始終堅持“保障基本”的功能定位，納入醫保支付范圍的藥品必須最大限度的公平可及，這是不可超越的底線(xiàn)。經(jīng)多年努力，我們建起了世界上覆蓋人口最多的醫療保障網(wǎng)，雖然醫?；鹂傮w規模較大，但人均籌資水平還不高?！?021年全國醫療保障事業(yè)發(fā)展統計公報》顯示，城鄉居民醫保2021年人均籌資僅889元。受新冠疫情、經(jīng)濟社會(huì )發(fā)展速度等因素影響，基本醫?；I資增長(cháng)的可持續性也面臨較大壓力。同時(shí)，受人口老齡化、醫療技術(shù)發(fā)展等因素影響，醫保支出壓力也在不斷加大。因此，罕見(jiàn)病用藥以超高價(jià)格進(jìn)入基本醫保，在我國現有的經(jīng)濟發(fā)展水平和保障體制下是行不通的。

　　我們也看到，一些地方通過(guò)普惠型商業(yè)保險、慈善救助等方式，探索緩解罕見(jiàn)病昂貴費用的途徑。如一些地方將部分造成災難性支出的罕見(jiàn)病家庭納入支出型醫療救助對象范圍。部分地區惠民保將罕見(jiàn)病納入保障但待遇水平不高，如某市惠民保包括對苯丙酮尿癥患者的醫療費用，住院、門(mén)診總體起付標準為2萬(wàn)元，支付比例為50%，最高支付限額20萬(wàn)元。這些都是在傳統三重保障之外開(kāi)展的有益探索，但也存在受益人群有限、可持續性不高的問(wèn)題。

　　1.3患者情況

　　目前，全球約有7000多種罕見(jiàn)病，僅5%的罕見(jiàn)病有有效治療藥物，50%的患者在兒童期發(fā)病，30%的患兒無(wú)法存活到5周歲以上。據報道，我國罕見(jiàn)病患者總量達2000萬(wàn)?！?021年全國醫療保障事業(yè)發(fā)展統計公報》顯示，2021年全國基本醫保參保人數達13.6億人，參保率達95%以上?；踞t保是廣大人民群眾最主要的保障制度，也是緩解廣大人民群眾看病就醫費用負擔的重要渠道。近年來(lái)，國家醫保目錄調整進(jìn)程明顯加快，目錄內罕見(jiàn)病用藥數量增至40余種，同時(shí)，談判準入的藥品價(jià)格大幅下降，2021年7個(gè)談判成功的罕見(jiàn)病用藥平均降幅達65%，相關(guān)罕見(jiàn)病患者的經(jīng)濟負擔明顯下降，用藥人數直線(xiàn)攀升。如2021年目錄談判中，3款年治療費用超百萬(wàn)元的藥物全部降至30萬(wàn)元以下，原價(jià)70萬(wàn)元的諾西那生鈉注射液降至數萬(wàn)元，除首年外患者每年注射3針，醫保報銷(xiāo)后年自付僅3萬(wàn)元左右，遠低于造成災難性家庭支出的閾值8萬(wàn)元，成為無(wú)數患者家庭翹首以盼的“最溫暖的新年禮物”。我們也看到，目前也有個(gè)別年治療費用超百萬(wàn)的罕見(jiàn)病用藥，由于遠超醫?；鸷突颊叩某惺苣芰?，無(wú)法納入醫保，患者只能“望藥哀嘆”。

　　1.4企業(yè)的現狀

　　研發(fā)方面，對一些藥品的研究發(fā)現，罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)成本并不高于普通藥品。企業(yè)多選擇在支付能力更強的歐美國家進(jìn)行研發(fā)，隨后在發(fā)展中國家上市，基本上市數年內可以收回全部研發(fā)成本，如諾西那生鈉注射液上市4年全球的銷(xiāo)售額已達70億美元，收益已遠超其前期研發(fā)支出?？紤]罕見(jiàn)病群體的特殊性，在發(fā)展中國家仍維持高價(jià)分攤研發(fā)費用并不合理。宣傳方面，媒體多強調罕見(jiàn)病用藥研發(fā)成本高、市場(chǎng)受眾范圍狹小，為罕見(jiàn)病用藥定高價(jià)提供合理理由。同時(shí)，也有個(gè)別企業(yè)企圖通過(guò)炒作個(gè)別患者遭遇搞悲情營(yíng)銷(xiāo)，利用媒體宣傳罕見(jiàn)病患者人數不多、政府或醫保完全有能力負擔，借機向政府或醫保部門(mén)施壓。市場(chǎng)競爭方面，由于超80%的罕見(jiàn)病為單基因遺傳病，現有罕見(jiàn)病用藥多為糾正遺傳缺陷的生物藥品，不同于化學(xué)藥品之間良好的替代性，生物類(lèi)似藥和生物原研藥之間有很大的變異性，因此罕見(jiàn)病藥品普遍仿制難，企業(yè)利用壟斷地位定出高價(jià)追求超額利潤是價(jià)格高昂的重要原因。從市場(chǎng)空間看，由于我國人口基數巨大，每年出生人口多，患者絕對數量和長(cháng)期累積數量并不少，任何一個(gè)罕見(jiàn)病的市場(chǎng)容量都應該較為可觀(guān)。以治療脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，SMA）的藥物諾西那生鈉注射液為例，諾西那生鈉注射液降價(jià)進(jìn)入目錄后，2022年1-5月用藥患者總量較進(jìn)目錄前翻了5番，已超過(guò)了罕見(jiàn)病聯(lián)盟在全國登記的患者總數。藥品銷(xiāo)售總額也接近其在國內上市兩年多來(lái)的銷(xiāo)售總額，企業(yè)獲益明顯。

　　2.提升罕見(jiàn)病用藥保障水平的對策思考

　　罕見(jiàn)病患者用藥難題的破解需要平衡患者、企業(yè)、醫保三方利益，實(shí)現患者可負擔、醫?；鹂沙掷m、企業(yè)有合理利潤多方共贏(yíng)。

　　近年來(lái)，國家醫保局發(fā)揮戰略購買(mǎi)的優(yōu)勢，在醫保準入環(huán)節開(kāi)展價(jià)格談判，一些罕見(jiàn)病用藥談判成功進(jìn)入目錄，探索出了一條提升罕見(jiàn)病用藥保障水平的有效模式。筆者將諾西那生鈉注射液在中國和澳大利亞的價(jià)格進(jìn)行了簡(jiǎn)單對比。根據澳大利亞藥品福利計劃披露的信息顯示，該藥政府采購單價(jià)11萬(wàn)澳元（折合人民幣約55萬(wàn)元），患者自付41澳元（約206元），每年為該藥支付2.4億澳元（約人民幣12億元），保障約700余名患者；若按我國目前談判納入后患者年治療費用計算，同等支出下，我國可保障12000名患者，是澳洲的17倍。

　　3.對我國罕見(jiàn)病用藥保障問(wèn)題的幾點(diǎn)建議

　　3.1相關(guān)企業(yè)及時(shí)調整市場(chǎng)策略，積極爭取多方共贏(yíng)。

　　與其他市場(chǎng)相比，我國藥品市場(chǎng)具有人口基數大、基本醫保目錄統一的特點(diǎn)。特別是國家醫保局成立后，更加強調戰略購買(mǎi)，著(zhù)力破解藥品“價(jià)格虛高”頑疾，更加強調保障基本，這一趨勢短期內不會(huì )發(fā)生改變。建議相關(guān)企業(yè)，特別是罕見(jiàn)病企業(yè)認真思考如何迎接這個(gè)重大轉變，在保持合理受益的基礎上合理定價(jià)，積極爭取實(shí)現以?xún)r(jià)換量，實(shí)現多方共贏(yíng)。

　　3.2確定合理的待遇水平，避免福利化傾向。

　　“經(jīng)濟發(fā)展與社會(huì )保障是水漲船高的關(guān)系”，立足我國基本國情，在現行政策框架內，盡最大可能與罕見(jiàn)病企業(yè)磋商談判，找到醫保、企業(yè)、患者三方的利益均衡點(diǎn)。吸取一些國家為了選票，搞過(guò)度保障，出現“泛福利化”最終導致社會(huì )發(fā)展活力不足的深刻教訓，堅決避免醫保福利化。

　　3.3堅持目錄準入談判，引導企業(yè)獲得合理市場(chǎng)回報。

　　牢牢把握“保障基本”的定位，加快醫保準入談判，積極將符合條件的罕見(jiàn)病治療用藥納入醫保，同時(shí)通過(guò)“雙通道”機制、價(jià)格保密、加強患者精細化管理等方式，最大限度減輕企業(yè)降價(jià)顧慮。加強對成功案例的宣傳，引導相關(guān)企業(yè)轉變觀(guān)念和經(jīng)營(yíng)策略，通過(guò)進(jìn)入醫保目錄實(shí)現銷(xiāo)量上升，獲得適宜的市場(chǎng)回報。

　　3.4探索建立罕見(jiàn)病用藥精細化管理機制，實(shí)現“讓信息多跑路，讓患者少跑路”。

　　建立全國統一的罕見(jiàn)病患者登記制度，精準掌握患者信息。打通診斷、治療、藥品供應、醫保支付之間的信息壁壘，實(shí)現無(wú)縫銜接、及時(shí)響應。利用醫?！半p通道”制度，建立患者用藥點(diǎn)對點(diǎn)保障機制，“讓信息多跑路，讓患者少跑路”，實(shí)現藥品精準配送、定期供應，最大限度減少中間環(huán)節和患者的間接費用支出。

　　3.5提升診療能力，縮短罕見(jiàn)病確診和治療周期。

　　依托國家建立的區域醫療中心，開(kāi)展罕見(jiàn)病診療能力建設項目，全面提升各區域罕見(jiàn)病診療能力。發(fā)揮全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的作用，由牽頭醫院通過(guò)組織開(kāi)展培訓和學(xué)術(shù)會(huì )議等方式大力開(kāi)展醫務(wù)人員培訓工作，著(zhù)重提高成員醫院臨床醫生識別、診斷、治療罕見(jiàn)病的能力，摸清各地區罕見(jiàn)病病種、各病種人數、患者居住地、接受診斷治療情況。

　　3.6加強預防篩查，從根源上減少罕見(jiàn)病風(fēng)險。

　　加強病因學(xué)研究，掌握發(fā)病規律和機理，為研究有效的預防和治療手段提供支撐。建立罕見(jiàn)病監測機制，開(kāi)展流行病學(xué)研究，加強對重點(diǎn)人群的識別。開(kāi)展罕見(jiàn)病篩查技術(shù)攻關(guān)，提升篩查檢測能力，降低成本，提供與罕見(jiàn)病相關(guān)的孕前、產(chǎn)前和新生兒三級預防篩查、對重點(diǎn)人群開(kāi)展普查等方式，從源頭上減少罕見(jiàn)病風(fēng)險。